こんにちは、Lizです。
不妊治療を始めるにあたって、カウンセリングのあとに勧められたのが遺伝子検査(genetic carrier screening)でした。
遺伝子検査(ジェネティック・キャリア・スクリーニング)とは?
この検査、正直なところ「そこまで調べるの?」とちょっとびっくりしました。
というのも、私自身は健康体だと思っていたし、特に家族に遺伝性の病気があるわけでもなかったからです。
でも、自分たちが知らないだけで、誰でも何かの遺伝子変異(mutation)を持っている可能性があるとのこと。
検査の目的は、夫婦それぞれが持っている遺伝子の変異を調べて、同じ病気の「保因者(carrier)」になっていないかどうかを確認すること。
もし夫婦そろって同じ遺伝子の変異を持っていた場合、その病気が子どもに遺伝するリスクが高くなる可能性があります。
実際の検査の流れ
私たち夫婦は、同じ日に病院で採血を受けました。
検査自体はとてもシンプルで、問診のあと、バイアル(試験管)に3本ほどの血液を採取されました。
血液を結構取られるので、しっかり水を飲んでおくのがおすすめです!
結果が出るまでには3週間ほどかかり、結果はポータル経由で確認できました。
ちなみに保険でカバーされるかどうかはプランによるようで、私たちは念のため検査前に保険会社に確認しました。
検査会社からは「保険が適用されない場合でも最大〇〇ドルまでの費用になります」といった案内もあり、負担が大きくなりすぎないよう配慮されています。
結果はどうだった?
結果としては、私もKennyも特に重なる遺伝子の変異は見つからず、子どもに特定の遺伝性疾患が遺伝するリスクは低いという内容でした。
結果はオンラインの患者用ポータルにアップロードされ、通知が来てすぐに確認できました。
その後、医師とのフォローアップの面談があり、この検査結果について詳しく説明を受けました。
「特に問題は見つかっていないので、予定通りIUI(人工授精)に進みましょう」とのこと。
結果がよくても悪くても、ちゃんと医師が内容を一緒に確認してくれるのは安心ポイントだと思います!
正直なところ、自分たちの体のことをここまで詳しく知らされるのは初めてで、ちょっと緊張もしましたが、「リスクが低い」と言われたことで、今後の治療にも前向きな気持ちで進めることができました。
おわりに
この遺伝子検査、やるべきか迷う方も多いかもしれません。
費用や不安、時間の問題など色々あると思います。でも私は「後から知ってショックを受けるより、早めに知って準備できたほうがいい」と思ったので、受けてよかったなと感じています。
結果がどうであっても、それを元に医師と話し合いながら対策を立てることができるのが強みだなと思いました。
今回も最後までお読みいただきありがとうございます!


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